АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ HHIP, ADRB2 И ИЛ-33 С КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ

Юлия Сергеевна Алиева,Евгений Григорьевич Фурман,Елена Ивановна Кондратьева,Елена Владимировна Лошкова,Валерий Степанович Шелудько,Владимир  Соколовский,Екатерина Александровна Хузина,Мария Сергеевна Пономарева,Раушан Рсалиевна Айшауова

ПРЕПРИНТ

Эта статья является препринтом и не была отрецензирована.
О результатах, изложенных в препринтах, не следует сообщать в СМИ как о проверенной информации.

АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ HHIP, ADRB2 И ИЛ-33 С КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ

Ю. С. Алиева,

Е. Г. Фурман,

Е. И. Кондратьева,

Е. В. Лошкова,

В. С. Шелудько,

В. Соколовский,

Е. А. Хузина,

М. С. Пономарева,

Р. Р. Айшауова

2023-12-12

https://doi.org/10.24108/preprints-3112928

Проведенное исследование полиморфизмов генов HHIP, ADRB2 и IL-33 у детей, страдающих БА, с разными фенотипами заболевания выявило ассоциацию между полиморфизмами генов и тяжестью заболевания, а также с сопутствующими заболеваниями. Показано, что генотип ТТ генетического варианта rs12504628 (T>C) гена HHIP снижает риск реализации тяжелой БА, однако увеличивает в 2,8 раза риск сочетанного с БА атопического дерматита. Генотип СС+СТ гена HHIP в 2,9 раза увеличивает риск реализации лекарственной аллергии на фоне БА. Генотипа АА гена ADRB2 ассоциирован со снижением риска реализации врожденных пороков развития трахеобронхиального дерева на фоне БА. Полиморфные варианты в 4 и 6 экзонах гена IL-33 чаще сочетаются со среднетяжелой и тяжелой астмой, а замены нуклеотидов в экзонах 4 и 6 ассоциированы с тяжелым течением БА. Таким образом, в данном исследовании установлены ассоциации полиморфных вариантов генов HHIP, ADRB2 и IL-33 с клиническими проявлениями бронхиальной астмы у детей, которые могут учитываться при персонализированном наблюдении за этими пациентами, и могут помочь в достижении полного контроля над заболеванием.

Ссылка для цитирования:

Алиева Ю. С., Фурман Е. Г., Кондратьева Е. И., Лошкова Е. В., Шелудько В. С., Соколовский В., Хузина Е. А., Пономарева М. С., Айшауова Р. Р. 2023. АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ HHIP, ADRB2 И ИЛ-33 С КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ. PREPRINTS.RU. https://doi.org/10.24108/preprints-3112928

Список литературы

1. Global Initiative for Asthma. Global Strategy for Asthma Management and Prevention, 2020. Available from: www.ginasthma.org.

2. Global burden of 369 diseases and injuries in 204 countries and territories, 1990-2019: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2019. Lancet. 2020; 396 (10258): 1204-1222. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30925-9

3. Жмуров Д.В., Парфентева М.А., Семенова Ю.В. Бронхиальная астма. Colloquium-journal. 2020; 14: 66-72. doi: 10.24411/2520-6990-2020-11894

4. Овсянников, Д. Ю. Бронхиальная астма у детей / Д. Ю. Овсянников, Е. Г. Фурман, Т. И. Елисеева. – Москва : Российский университет дружбы народов (РУДН), 2019. – 211 с. – ISBN 978-5-209-09256-8. – EDN IYOKOW.

5. Bateman ED, Hurd SS, Barnes PJ, et al. Global strategy for asthma management and prevention: GINA executive summary. Eur. Respir. J. 2008 Jan; 31 (1): 143-178. doi: 10.1183/09031936.00138707. Erratum in: Eur. Respir. J. 2018 Jan 31; 51 (2). PMID: 18166595.

6. Allegra L, Cremonesi G, Girbino G, et al. Real-life prospective study on asthma control in Italy: cross-sectional phase results. Respir. Med. 2012; 106 (2): 205–214. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2011.10.001

7. Черкашина И., Никулина С., Логвиненко Н., Максимов В., Либердовская Е. Клинико-генетический анализ больных бронхиальной астмой. Пульмонология. 2009; 2: 77-81. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2009-2-77-81.

8. Семейный полиморфизм гена ADRB2 при бронхиальной астме в детском возрасте / М. С. Пономарева, Е. Г. Фурман, Е. А. Хузина [и др.] // Пермский медицинский журнал. – 2015. – Т. 32, № 5. – С. 30-36.

9. Черкашина И. И., Разводовская, А. В., Никулина, С. Ю., Шестовицкий, В. А. и др. Полиморфизмы некоторых генов у больных бронхиальной астмой жителей Красноярска //Пульмонология. – 2016. – Т. 26. – №. 3. – С. 293-302.

10. 10. Li X, Howard TD, Moore WC, Ampleford EJ, Li H, Busse WW, Calhoun WJ, Castro M, Chung KF, Erzurum SC, Fitzpatrick AM, Gaston B, Israel E, Jarjour NN, Teague WG, Wenzel SE, Peters SP, Hawkins GA, Bleecker ER, Meyers DA. Importance of hedgehog interacting protein and other lung function genes in asthma. J Allergy Clin Immunol. 2011 Jun;127(6):1457-65.

11. Korppi M, Teräsjärvi J, Lauhkonen E, et al. IL33 rs1342326 gene variation is associated with allergic rhinitis at school age after infant bronchiolitis. Acta Paediatr. 2020 Oct; 109 (10): 2112-2116. doi: 10.1111/apa.15175. PMID: 31955459.

12. Wang Y, Wang L, Hua S. Interleukin-33 in children with asthma: A systematic review and meta-analysis. Allergol. Immunopathol. (Madr.). 2017 Jul-Aug; 45 (4): 387-392. doi: 10.1016/j.aller.2016.12.007. PMID: 28410870.

13. Saikumar Jayalatha AK, Hesse L, Ketelaar ME, et al. The central role of IL-33/IL-1RL1 pathway in asthma: From pathogenesis to intervention. Pharmacol. Ther. 2021 Sep; 225: 107847. doi: 10.1016/j.pharmthera.2021.107847. PMID: 33819560.

14. Hamzaoui A, Berraies A, Kaabachi W, et al. Induced sputum levels of IL-33 and soluble ST2 in young asthmatic children. J. Asthma. 2013 Oct; 50 (8): 803-809. doi: 10.3109/02770903.2013.816317. PMID: 23855553.

15. Cayrol C, Girard JP. Interleukin-33 (IL-33): A nuclear cytokine from the IL-1 family. Immunol. Rev. 2018 Jan; 281 (1): 154-168. doi: 10.1111/imr.12619. PMID: 29247993.

16. Charrad R, Kaabachi W, Berraies A, Hamzaoui K, Hamzaoui A. IL-33 gene variants and protein expression in pediatric Tunisian asthmatic patients. Cytokine. 2018 Apr;104:85-91.

17. Ketelaar ME, Portelli MA, Dijk FN, Shrine N, Faiz A, Vermeulen CJ, Xu CJ, Hankinson J, Bhaker S, Henry AP, Billington CK, Shaw DE, Johnson SR, Benest AV, Pang V, Bates DO, Pogson ZEK, Fogarty A, McKeever TM, Singapuri A, Heaney LG, Mansur AH, Chaudhuri R, Thomson NC, Holloway JW, Lockett GA, Howarth PH, Niven R, Simpson A, Tobin MD, Hall IP, Wain LV, Blakey JD, Brightling CE, Obeidat M, Sin DD, Nickle DC, Bossé Y, Vonk JM, van den Berge M, Koppelman GH, Sayers I, Nawijn MC. Phenotypic and functional translation of IL33 genetics in asthma. J Allergy Clin Immunol. 2021 Jan;147(1):144-157

18. Smith D, Helgason H, Sulem P, Bjornsdottir US, Lim AC, Sveinbjornsson G, Hasegawa H, Brown M, Ketchem RR, Gavala M, Garrett L, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Sigurdsson A, Magnusson OT, Eyjolfsson GI, Olafsson I, Onundarson PT, Sigurdardottir O, Gislason D, Gislason T, Ludviksson BR, Ludviksdottir D, Boezen HM, Heinzmann A, Krueger M, Porsbjerg C, Ahluwalia TS, Waage J, Backer V, Deichmann KA, Koppelman GH, Bønnelykke K, Bisgaard H, Masson G, Thorsteinsdottir U, Gudbjartsson DF, Johnston JA, Jonsdottir I, Stefansson K. A rare IL33 loss-of-function mutation reduces blood eosinophil counts and protects from asthma. PLoS Genet. 2017 Mar 8;13(3):e1006659

19. Alieva Yu.S., Furman E.G., Khuzina E.A., Abdrakhmanova S.T., Ponomareva M.S., Sheludko V.S., Sokolovsky V.L. Biomarkers of inflammation and control of bronchial asthma in children. Vopr. prakt. pediatr. (Clinical Practice in Pediatrics). 2023; 18(5): 13–20

20. Contopoulos-Ioannidis D. G., Manoli E. N., Ioannidis J. P. A. Meta-analysis of the association of β2-adrenergic receptor polymorphisms with asthma phenotypes //Journal of Allergy and Clinical Immunology. – 2005. – Т. 115. – №. 5. – С. 963-972.

21. Фурман, Е. Г. Бронхиальная астма у детей: маркеры воспаления и состояние функции внешнего дыхания / Е. Г. Фурман, И. П. Корюкина. – Пермь : Книжный формат, 2010. – 183 с.

22. van der Plaat DA, de Jong K, Lahousse L, Faiz A, Vonk JM, van Diemen CC, Nedeljkovic I, Amin N, Obeidat M, van Duijn CM, Boezen HM, Postma DS. The Well-Known Gene HHIP and Novel Gene MECR Are Implicated in Small Airway Obstruction. Am J Respir Crit Care Med. 2016 Nov 15;194(10):1299-1302.

23. Bártholo TP, Porto LC, Pozzan R, Nascimento A, Da Costa CH. Evaluation Of HHIP Polymorphisms And Their Relationship With Chronic Obstructive Pulmonary Disease Phenotypes. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2019 Oct 3;14:2267-2272.

ПРЕПРИНТ

ИНФОРМАЦИЯ

Использование куки-файлов