Эта статья является препринтом и не была отрецензирована.
О результатах, изложенных в препринтах, не следует сообщать в СМИ как о проверенной информации.
Генетические предикторы брахидактилии у собак породы цвергпинчер: обоснование необходимости внедрения ДНК-скрининга локусов ROR2, BMPR1B, DVL2
2026-07-21
Актуальность. Наследственные аномалии развития скелета конечностей у собак представляют собой серьезную проблему для современного чистопородного разведения. В популяции собак породы цвергпинчер (миниатюрный пинчер) регулярно регистрируются случаи укорочения и деформации фаланг пальцев (брахидактилии). Однако в ветеринарной практике данный фенотип часто ошибочно классифицируется как изолированный косметический дефект или следствие травмы, что приводит к игнорированию проблемы и бесконтрольному распространению патологии в поголовье.
Цель работы. Научно обосновать гипотезу о полиэтиологичной генетической природе брахидактилии у цвергпинчеров и доказать необходимость внедрения превентивного ДНК-скрининга.
Основное содержание (Гипотеза). В статье впервые рассматривается патогенетическая связь между деформацией дистальных отделов конечностей цвергпинчеров и скрытым носительством мутаций в четырех ключевых локусах: ROR2, BMPR1B, DVL2. Автор детально анализирует молекулярные механизмы, лежащие в основе данных дефектов, дифференцируя изолированные формы брахидактилии (типы B и А2) от тяжелых синдромальных патологий (Робинов-подобный синдром), способных вызывать жизнеугрожающие аномалии осевого скелета (IVDD, полупозвонки) и врожденные пороки сердца.
Практическая значимость. На основе проведенного теоретического анализа предложен пошаговый алгоритм интерпретации результатов ДНК-тестирования и разработана селекционная матрица вязок для заводчиков. Внедрение предложенной панели тестов позволит своевременно элиминировать опасные аллели из племенного ядра, сохранив генетическое разнообразие породы цвергпинчер.
Ссылка для цитирования:
Карпова В. Г. 2026. Генетические предикторы брахидактилии у собак породы цвергпинчер: обоснование необходимости внедрения ДНК-скрининга локусов ROR2, BMPR1B, DVL2. PREPRINTS.RU. https://doi.org/10.24108/preprints-3115957
Список литературы
1. Карпова, В. Г. Genetic Predictors of Brachydactyly in Miniature Pinschers: Rationale for Implementing DNA Screening of the ROR2, BMPR1B and DVL2 Loci // Zenodo. — 2026. — DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.21471795 (дата обращения: 21/07/2026).
2. Acuña-Mendoza, S. Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with complex brachydactyly type A1 / S. Acuña-Mendoza, E. A. Crandall, L. A. Wilson // Human Mutation. — 2015. — Vol. 36, No. 9. — P. 841–850. — DOI: 10.1002/humu.22813.
3. Batcher, K. Phenotypic effects of the FGF4 retrogene insertions on canine health and skeletal morphology / K. Batcher, P. Dickinson, M. Giuffrida [et al.] // Canine Medicine and Genetics. — 2019. — Vol. 6, No. 1. — P. 1–11. — DOI: 10.1186/s40575-019-0079-y.
4. Demirhan, O. A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic dysplasia with severe brachydactyly and genital anomalies / O. Demirhan, S. Turkmen, J. W. Schwabe [et al.] // American Journal of Human Genetics. — 2005. — Vol. 77, No. 2. — P. 208–217. — DOI: 10.1086/432582.
5. Huang, D. Q. A new missense mutation in the ROR2 gene causes autosomal dominant brachydactyly type B1 / D. Q. Huang, J. W. Innis, P. M. Schwartz // Gene. — 2014. — Vol. 536, No. 1. — P. 198–202. — DOI: 10.1016/j.gene.2013.11.085.
6. Lehmann, K. A new subtype of brachydactyly type A2 caused by a mutation in BMPR1B / K. Lehmann, P. Seemann, S. Stricker [et al.] // American Journal of Human Genetics. — 2003. — Vol. 73, No. 5. — P. 1111–1119. — DOI: 10.1086/379383.
7. Mansour, T. A. Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame-shift mutation in DISHEVELLED 2 which segregates with the screw tail phenotype / T. A. Mansour, K. Lucot, D. L. Bannasch // PLOS Genetics. — 2018. — Vol. 14, No. 12. — Art. e1007850. — DOI: 10.1371/journal.pgen.1007850.
8. Niskanen, M. Canine DVL2 variant contributes to brachycephalic phenotype and caudal vertebral anomalies in multiple breeds / M. Niskanen, K. Kyöstilä, H. Lohi // Canine Medicine and Genetics. — 2021. — Vol. 8, No. 1. — Art. 4. — DOI: 10.1186/s40575-021-00104-5.
9. Oldridge, M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B / M. Oldridge, A. M. Fortuna, M. Maringa [et al.] // Nature Genetics. — 2000. — Vol. 24, No. 3. — P. 275–278. — DOI: 10.1038/73495.
10. Schwabe, J. W. Mutations in the human ROR2 gene, encoding a receptor tyrosine kinase-like orphan receptor, cause brachydactyly type B / J. W. Schwabe, S. Tinschert, S. Mundlos // American Journal of Human Genetics. — 2000. — Vol. 67, No. 4. — P. 822–831. — DOI: 10.1086/303083.
