ПРЕПРИНТ
О результатах, изложенных в препринтах, не следует сообщать в СМИ как о проверенной информации.
Аннотация Введение. Врожденные аномалии развития дистальных отделов конечностей у собак представляют собой серьезную проблему для современных программ чистопородного разведения. В популяции миниатюрных пинчеров (цвергпинчеров) регулярно фиксируются случаи укорочения и деформации фаланг пальцев (брахидактилия). Долгосрочный мониторинг фенотипов показал, что данный дефект часто носит сочетанный синдромальный характер: у пораженных особей выявляется неполная кожная синдактилия (мягкотканное сращение пальцев), центральное расщепление лапы (эктродактилия) и выраженное слияние или пространственное смещение (инверсия) пальцевых и метакарпальных/метатарзальных подушечек лап (фенотип сросшихся мякишей / cloven paw). В ветеринарной практике этот комплекс симптомов ошибочно классифицируется как изолированный косметический недостаток или следствие ранней травмы, что приводит к системному игнорированию проблемы и бесконтрольному распространению тяжелых патологий осевого скелета внутри породы. Цели. Научно обосновать полиэтиологичную синдромальную природу синбрахидактилии у цвергпинчеров и доказать необходимость внедрения мультилокусных панелей ДНК-скрининга и полногеномного секвенирования (WGS). Гипотеза. В работе впервые доказывается, что аномалии пальцев и сросшиеся подушечки лап у цвергпинчеров представляют собой единый фенотипический спектр, вызванный рецессивными сбоями в фундаментальных эмбриональных каскадах (WNT, BMP и путях кератинов). Автор связывает видимые дефекты конечностей со скрытым носительством мутаций, приводящих к фатальным нарушениям осевого скелета — врожденным заломам хвоста, переходным позвонкам (LTV) и летальным полупозвонкам. Выдвинуто обоснование для скрининга семи ключевых локусов: ROR2, BMPR1B, DVL2, KRT5, TP63, BMP4 и LRP4. Практическая значимость. На основе анализа популяции зафиксирована ювенильная смертность щенков в возрасте около 10 месяцев в двух независимых племенных линиях из-за компрессии спинного мозга, вызванной полупозвонком (клиновидным позвонком) в шейном отделе (cervical hemivertebrae). Родители и предки погибших собак являлись доказанными скрытыми носителями брахидактилии. Предложен пошаговый алгоритм интерпретации результатов и обновленная селекционная матрица подбора пар, расширенная локусами эпителиальной прочности и сегментации суставов. Внедрение предложенной панели позволит своевременно элиминировать вредоносные аллели из племенного ядра популяции, сохраняя при этом общее генетическое разнообразие породы цвергпинчер. Ключевые слова: цвергпинчер, брахидактилия, синбрахидактилия, сросшиеся подушечки лап, полупозвонок шеи, переходный позвонок, LTV, ROR2, BMPR1B, DVL2, KRT5, TP63, LRP4, ветеринарная генетика, препринт. Полный текст базового исследования на английском языке опубликован в международном репозитории препринтов Zenodo и доступен по постоянному цифровому идентификатору DOI: https://zenodo.org/records/22963094
Карпова В. Г. 2026. Генетические предикторы синбрахидактилии и комплексных системных пороков скелета у цвергпинчеров: обоснование внедрения полногеномного секвенирования (WGS) и мультилокусного ДНК-скрининга. PREPRINTS.RU. https://doi.org/10.24108/preprints-3116510